中評社北京2月19日電／據光明日報報道，國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院18日舉辦新生兒疾病篩查新技術研討會，並發布自主研發的新型新生兒遺傳病篩查方案。
據了解，這套方案基於近年來快速發展的高通量測序技術，根據多年來北京兒童醫院收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調查，結合世衛組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發設計靶向測序方案，針對我國相對常見的200餘種發病較早、發病率相對較高並且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500餘個。
該方案是在國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫教授的帶領下，由北京兒童醫院副院長李巍領軍的醫學遺傳學專家團隊歷經六年自主研發，並將該方案的推廣應用命名為“新巢計劃”。
據李巍介紹，這套方案是在挑戰無症狀新生兒遺傳病診斷的“無人區”。與傳統的新生兒篩查相比，“新巢計劃”具有三大顯著優勢。一是擴大了篩查病種。不僅涵蓋了串聯質譜涉及的遺傳代謝病（將近50種），還將不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋我國發布的所有121種第一批罕見病目錄。二是準確率高，基於基因組水平的篩查方案，經過大樣本和閉環管理校驗，可提供更早、更精准的疾病高危信息，可將篩查周期控制在出生後11天之內。三是簡化醫護工作流程，減少家庭焦慮。“新巢計劃”將現有新篩方案“籠”在一起，避免了新生兒足跟血多次采集的問題，有效簡化工作流程，減少新生兒家庭的焦慮情緒。
利用這套方案，此前依托福棠兒童醫學發展研究中心的婦兒專科醫聯體多中心協作組，研究者對分布在中國不同區域8家婦幼保健機構的11484名嬰兒進行回顧性篩查，對新生兒的單基因遺傳病診斷率約為0.95%，表明單基因遺傳病在新生兒出生缺陷中占有較大比例。
|
