對篩查陽性的新生兒進行臨床隨訪和遺傳咨詢，已明確診斷17例，這些患兒均在出生2個月之內明確診斷。這為實現早期干預、減低病情危害及家庭再生育指導提供了及時、可靠的依據。同時，確診患兒均已通過“新巢計劃”中的北京兒童醫院綠色通道進行及時救治，其中2例已經擇期完成部分手術治療。依托專業的遺傳診斷和咨詢團隊，以及國家兒童醫學中心北京兒童醫院兒科分級診療體系網絡，“新巢計劃”實現了全流程閉環管理，有效避免了“篩而不診、篩而不治”的風險。
據了解，“新巢計劃”將在全國範圍內依托福棠兒童醫學發展研究中心進一步推廣；同時，通過合作單位的服務網絡，切實為我國每年約1000萬新生兒提供出生缺陷三級預防服務，擴大新生兒疾病篩查病種範圍，實現遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，以有效降低我國出生缺陷給個人、家庭和社會帶來的健康、經濟等多重負擔。 |
