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產前診斷進入分子時代 用更先進技術把好關
http://www.crntt.hk   2022-02-09 17:54:12
  中評社北京2月9日電/據科技日報報道,近日,國家衛健委發布《產前診斷技術管理辦法》,對產前診斷的管理、審批、實施等作出具體規定。

  “產前檢查是一種普篩,每個孕婦都要做。但有些孕婦除了要做產前檢查外,還需要做產前診斷。產前診斷指的是對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,這也包括相應的篩查。”日前,首都醫科大學附屬北京婦產醫院圍產醫學部主任醫師阮焱表示,產前診斷對某些孕產婦非常重要,但在現實中,受主客觀等多方面因素影響,有一部分需要做產前診斷的孕婦卻沒有進行相應的產前診斷。

  近年來,北京協和醫院婦產科副主任醫師蔣宇林明顯感覺到,產前診斷服務的需求越來越大,門診量越來越多。“大家都希望生出健康的寶寶,而產前診斷能有效篩查出產前檢查發現不了的一些疾病。”蔣宇林說。

  阻斷出生缺陷的有效方法

  2012年《中國出生缺陷防治報告》顯示,我國出生缺陷發生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷兒約90萬例。引起出生缺陷的原因有環境因素和遺傳因素,其中遺傳相關病例占出生總人數的6%。而使用產前診斷技術,越來越多的遺傳病可以在產前被發現。

  “產前診斷是預防出生缺陷的有效方法。”阮焱表示,隨著產前診斷技術的發展,出生缺陷的檢出率提高了6%—9%,產前診斷的價值和重要性進一步凸顯。

  “產前診斷也是進行宮內治療的基礎和依據。”阮焱介紹,隨著醫學技術的發展,一些先天性疾病如膈疝、胎兒水腫綜合征、宮內選擇性生長受限等都可以進行宮內治療,而產前診斷能為宮內治療提供決策基礎和依據。

  此外,有些胎兒在出生後的治療也需要產前診斷提供依據。“比如法洛氏四聯症患兒,如果經產前診斷患兒並沒有染色體問題,那麼就可以進行小兒心臟外科手術,術後緩解率可達70%—80%。”阮焱說,總而言之,產前診斷能有效預防和阻斷出生缺陷,提高優生率。 


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