哪些孕婦有必要進行產前診斷呢？
根據最新發布的《產前診斷技術管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，經治醫師應當建議其進行產前診斷：羊水過多或者過少的；胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；年齡超過35周歲的。
上述管理辦法還提到，對於產前診斷技術及診斷結果，經治醫師應向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性。
產前診斷新技術不斷湧現
產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。
遺傳咨詢適用於家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過嚴重遺傳性疾病／嚴重缺陷患兒的夫妻。
超聲檢查、胎兒核磁等醫學影像手段主要用於篩查胎兒身體或器官結構上的問題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對於超聲提示的軟指標異常，醫生會結合孕周、孕齡考慮是否採取介入性產前診斷。
阮焱介紹，此外唐氏篩查屬於血清學生化免疫篩查，被大眾普遍接受；羊水穿刺細胞遺傳學檢查是經典的介入性產前診斷，這項技術發展較成熟，對胎兒影響較小，並發症相對較低；絨毛膜穿刺活檢能通過分子遺傳學等方法進行胎兒染色體異常診斷；胎兒臍帶血穿刺取樣是挽救性方法，對醫生穿刺技術要求較高。 |
