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迄今最全面人類基因組測序完成
http://www.crntt.hk   2021-06-02 17:18:27
    中評社北京6月2日電/據科技日報報道,  20年前,科學家宣布讀取了一個人的全部脫氧核糖核酸(DNA),其實,他們漏掉了少許。現在,由於讀取DNA方法的改進,科學家終於可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了!據生物預印本網站(biorxiv)近日報道,美國科學家對全部人類基因組30.55億個碱基對進行了測序,與此前結果相比,新結果增加了2億個碱基對以及2000多個基因。

    人類擁有數萬個基因,它們儲存於DNA分子中,基因信息以4種碱基(C、G、T和A)的形式存在,兩個碱基相互配對形成碱基對。

    科學家於1990年啟動了人類基因組測序項目,並於2001年公布了首個人類基因組草圖。但當時不得不將基因組分成小段讀取,然後重新組裝在一起,而這樣無法將一些高度重複的片段放回原位。隨後遺傳學家繼續改進,但重點還是放在提高現有序列的精確度,而非增加新序列,仍有約8%的序列缺失或錯誤。

    新版本基因組由“端粒到端粒”(T2T)聯盟繪制。該聯盟由加州大學聖克魯斯分校的卡倫·米加和國家人類基因組研究所的亞當·菲利皮領導。

    研究人員選擇從一個被稱為CHM13的細胞系中讀取DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況,可以在實驗室中培養這種細胞。菲利皮說:“CHM13的獨特之處在於,它不是任何人的基因組。”

    普通人類細胞的每段DNA都有兩個副本,往往存在重大差異,一個來自母親,另一個來自父親,這使得對DNA精確測序變得更加困難,因為要搞清楚什麼是測序過程中的失誤、什麼是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個問題,因為兩個副本幾乎完全相同。

    為組裝基因組序列,研究團隊利用了兩種技術:一種是能讀取非常長(超過100萬個碱基對)片段的測序技術;另一種是精確度極高、能處理差別極小的片段(比如同一個基因的多個副本)的技術。
 


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