38歲的付天明就職於成都市某婦幼保健院優生學科及產前篩查中心。在婦產科工作近7年後，他開始專職投身於出生缺陷防控咨詢這個全新領域。他所在地區傳統婦產科醫生對出生缺陷防控知識極度欠缺。他專職從事出生缺陷防控咨詢工作後，做了4件事，構建“孕前－產前－產後”全鏈條出生缺陷防控網絡：為孕婦提供免費婚前檢查、孕前檢查、血清學產前篩查、新生兒疾病篩查等服務，使出生缺陷防控網絡覆蓋當地各級醫院；開展以出生缺陷防控為主題的科普巡講；建設出生缺陷防控雲端咨詢平台，實時咨詢、實時會診、實時隨訪；開展一系列與出生缺陷防控相關的科研、新技術推廣等活動。
“有一天我們下鄉去做出生缺陷防控工作，在蜿蜒的山路上遇到一場瓢潑大雨，打開車燈還是看不清前面的路，一路艱辛。”51歲的出生缺陷防控咨詢師王瑞紅，從學校護理專業畢業後入職雲南省第一人民醫院，跟隨著名遺傳學專家朱寶生從事出生缺陷防控工作。30年裡，他們數百次下基層培訓醫務人員，並舉辦生育健康科普講座等。
滄源縣農村有一對佤族夫婦，他們的第一個孩子身有殘疾，懷二胎時，正趕上王瑞紅和當地計生部門幹部入戶進行出生缺陷防控篩查。王瑞紅建議他們采血做檢查，結果證實這個未出世的孩子基因也有問題。
有一次，一對夫婦帶著孩子來到醫院，出門診的王瑞紅看到孩子當即說：“趕緊去做個檢查”。果然，孩子被確診患有苯丙酮尿症，一種先天性常染色體隱性遺傳代謝病。當時，孩子的媽媽已再次懷孕，王瑞紅經過產前檢查發現胎兒也有這種遺傳病，建議對方引產。“您是活神仙嗎？”孩子的媽媽很感激。王瑞紅解釋道，得苯丙酮尿症的孩子身上有一股爛蘋果味道，很特別，可以幫助醫生辨認。 |
