對於罕見病的創新診療探索，徐虹提出，罕見病種類繁多，臨床表現也不盡相同，很多患者無法及時分辨，就診的科室也不一樣，所以對於罕見病的診療需要多學科聯合推動。
“今年4月，復旦大學附屬兒科醫院整合腎臟科、神經科、新生兒科等多個科室，成立了全國首個兒童法布雷病MDT多學科團隊，大家共同分享診療經驗，加強早期診斷。同時，我們也與下轄一百多家單位的腎臟病聯盟聯手，通過遠程培訓的方式來傳播罕見病知識。”徐虹也希望這種模式能夠在全國更多的醫院進行推廣，同時針對其他類型的罕見病，也可以通過聯合學科聯盟等單位，通過遠程培訓來進行疾病的診療科普，整體提高我國罕見病綜合診療能力。
對於大眾所關心的罕見病保障問題，李林康坦言：“目前來說，有些罕見病用藥價格確實很貴，有些藥還用不上。”他呼籲，要建立起政府主導、多方共付的“1＋N”模式，讓罕見病患者能夠早診、早治、早用上藥，用得起藥，用得上好藥。
對於罕見病用藥可及性問題，徐虹表示，當前仍存在診斷能力不足、藥物缺乏等問題。罕見病診斷和藥物的引進與研發需要同時推進。此外還需健全藥品供應保障制度，社會各界合力推動“1＋N”模式，保障罕見病患者權益。
“病有所醫、醫有所藥、藥有所保，這是疾病診療的一個完整鏈條。一方面要加強早期篩查、早期診斷；另一方面也要能夠讓病人用得上藥，用得起藥。” 張愛華補充說。
“由於歷史的原因，目前很多罕見病的診斷和治療還相對落後，2013年在撰寫法布雷病的中國專家共識時，我們寫的共識基本上都是國外的經驗。但是相信隨著社會和國家的日益重視，我們身為醫務工作者，也會帶著創新思路和開拓精神去開展罕見病的診療工作，同時盡最大的努力推動疾病診斷和藥物應用的發展，未來，相信中國也將在罕見病的診療方面做出具有中國特色的貢獻，奉獻給全世界的罕見病患者。”徐虹對罕見病診療的未來發展充滿希望。 |
